4 publications depuis 2019, 3 Thèses dont une inscription en 2023 d’une jeune mathématicienne sur une Thèse bi-disciplinaire et l’obtention d’une bourse bi-disciplinaire d’USPN. Une seconde thèse bi-disciplinaire à venir avec le LAGA de l’USPN.

Cette troisième thématique, co-dirigée par le Pr Bousquet et le Pr Géraldine Falgarone, immuno-rhumatologue, repose sur une première étude preuve de concept d’une approche individuelle en génétique constitutionnelle, et dans laquelle j’ai démontré pour la première fois un lien génétique entre cancers et maladies auto-immunes.

A partir d’un registre clinique, plusieurs patients/familles ont été identifiés avec des associations polypathologiques non syndromiques, et vont faire l’objet d’analyses génétiques à haut débit sur des prélèvements tumoraux et des ADN constitutionnels. Cette thématique soulevant la question de la polygénie nous conduit à travailler avec des mathématiciens sur des systèmes de modélisation, ouvrant un pan considérable de la recherche et de l’identification de nouvelles cibles thérapeutiques.

Pour l’instant, 4 publications essentielles depuis 2019 :

• El Bouchtaoui M, Do Cruzeiro M, Leboeuf C, Loisel-Ferreira I, Fedronie C, Ferreira C, Ait El Far R, Ziol M, Espie M, Falgarone G, Cassinat B, Kiladjian JJ, Feugeas JP, Janin A, Bousquet G: A Constitutional Activating MET Mutation Makes the Genetic Link between Malignancies and Chronic Inflammatory Diseases. Clin Cancer Res 2019, doi.org/10.1158/1078-0432.CCR-18-3261 – IF:10.1 (rank Q1 13/308 Oncology)
• Diaddin Hamdan, Van Tai Nguyen, Justine Paris, Géraldine Falgarone, Christophe Leboeuf, Morad El Bouchtaoui, Marc Espié, Anne Janin, Mélanie Di Benedetto, Guilhem Bousquet. The germline genetics of mild-to-moderate penetrance: an intriguing role of PRAME in multiple carcinogenesis. Genes & Diseases 2023 – IF: 6,8 (rank Q1 21/171 Genetics & Heredity).
• Kelly Larissa Vomo Donfack, Burak Gönüllu, Frédéric Pamoukjian, Eurydice Angeli, Alejandro Macchia, Grégory Ginot, Ian Morilla, Géraldine Falgarone, Guilhem Bousquet*. Decoding multimorbidity: understanding cancers, inflammatory chronic diseases contribution to death. Scientific Reports 2026 (in revision).
• Kelly Larissa Vomo Donfack, Guilhem Bousquet, Géraldine Falgarone, Grégory Ginot, Ian Morilla. Topological deep learning identifies polygenic variant clusters across familial multimorbid disorders (submitted)